Amniocentèse : comprendre cet examen prénatal

L’amniocentèse est un examen qui permet de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques chez le fœtus, telles que la trisomie ou d’autres malformations tout en offrant des informations précieuses sur le caryotype et la génétique du bébé. Quelles sont les raisons de recourir à cette technique et comment se déroule-t-elle concrètement ?

Amniocentèse : on fait le point.

Qu’est-ce que l’amniocentèse ?

L’amniocentèse est un examen médical prénatal qui permet de recueillir des informations précieuses sur la santé du fœtus. Concrètement, il s’agit d’un prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique (liquide dans lequel évolue le fœtus dans votre ventre), qui peut être effectué à tout moment de la grossesse au-delà de 14 semaines d’aménorrhées (SA).

Le liquide amniotique contient des cellules fœtales et d’autres substances, qui peuvent être analysées pour détecter des anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 21 également connue sous le nom de syndrome de Down, ainsi que d’autres malformations ou conditions génétiques particulières.

Notez que l’amniocentèse est un examen différent de la biopsie du trophoblaste, susceptible d’être réalisée plus tôt dans la grossesse (entre 11 SA et 14 SA) lorsqu’il n’y a pas encore suffisamment de liquide pour pouvoir en prélever. Si l’objectif visé par ces examens est le même, l’amniocentèse nécessite de prélever du liquide amniotique alors que la biopsie du trophoblaste implique le prélèvement de fragments du trophoblaste (futur placenta).

La technique utilisée dépendra donc du moment auquel doit avoir lieu le prélèvement ! La biopsie vous sera généralement proposée suite aux résultats du dépistage combiné du premier trimestre (qui évalue entre autres les risques de trisomie 21) ou si des antécédents familiaux justifient une investigation plus approfondie.

Bon à savoir : ces examens ne peuvent être réalisés qu’avec votre accord. N’hésitez pas à poser toutes vos questions aux professionnel⸱le⸱s du centre diagnostic anténatal (DAN).

Pourquoi réaliser une amniocentèse ?

L’amniocentèse est une procédure médicale qui peut paraître intimidante. Elle vous est néanmoins proposée pour plusieurs raisons.

Indications médicales

• Recherche d’anomalie : l’amniocentèse est souvent recommandée lorsque des anomalies chromosomiques sont suspectées. Cela peut inclure des cas où le dépistage combiné du premier trimestre indique un risque accru de trisomie 21, aussi connue sous le nom de syndrome de Down.
• Suite à une échographie : l’examen peut également faire suite à une échographie, par exemple si celle-ci indique une clarté nucale épaisse.
• L’âge de la mère : les grossesses au-delà de 38 ans sont plus à risque concernant les anomalies chromosomiques et sont donc plus surveillées.

En dehors des anomalies chromosomiques, l’amniocentèse peut être utilisée pour rechercher des infections virales ou parasitaires comme le cytomégalovirus (CMV, un virus de la famille des herpès) ou la toxoplasmose, qui peuvent affecter le développement du fœtus. Les antécédents familiaux de maladies génétiques ou de malformations peuvent également conduire un⸱e gynécologue à recommander cet examen.

Objectifs

Le principal avantage de l’amniocentèse réside dans sa capacité à fournir un diagnostic précis. Cela permet de confirmer ou d’infirmer la présence d’anomalies, réduisant ainsi le taux de faux positifs souvent associé aux tests de dépistage initiaux. C’est cette précision qui va vous aider à prendre une décision, en concertation avec les spécialistes du diagnostic anténatal, concernant la suite de votre grossesse (comme le choix de la poursuivre ou de l’arrêter en cas de malformations graves par exemple).

L’amniocentèse offre également la possibilité de planifier un suivi de grossesse adapté, permettant aux parents et aux professionnel⸱le⸱s de santé de se préparer aux besoins spécifiques du bébé.

Bien que la procédure comporte un faible risque de fausse couche, évalué à environ 0,5% par l’Assurance maladie, les bénéfices potentiels en termes de diagnostic et de préparation justifient en général sa réalisation.

Comment se déroule l’amniocentèse ?

La préparation à une amniocentèse commence bien avant l’examen lui-même. Les professionnel⸱le⸱s du centre de diagnostic anténatal (DAN) prendront le temps de bien vous informer concernant le déroulement de la procédure et les raisons de sa réalisation lors d’une consultation. Lors de cette consultation, il vous sera également recommandé de :

• Vous préparer mentalement et physiquement : bien vous reposer la veille de l’examen et vous assurer d’avoir quelqu’un pour vous reconduire à la maison.
• Ne pas appliquer de crème ou de lotion sur l’abdomen le jour de l’examen : cela permettra de faciliter l’échographie qui guide le prélèvement.

Concernant le déroulé de la procédure en elle-même, l’amniocentèse est une procédure relativement rapide. Voici les principales étapes :

• Installation et échographie : on vous installera confortablement, généralement en position semi-allongée. Une échographie est d’abord réalisée pour localiser le fœtus, le placenta et une zone sécurisée pour le prélèvement du liquide amniotique.
• Désinfection : la peau de l’abdomen est soigneusement désinfectée pour minimiser tout risque d’infection.
• Prélèvement : sous guidage échographique, une aiguille fine et stérile est insérée à travers l’abdomen et l’utérus pour prélever une petite quantité de liquide amniotique. Cette étape est généralement rapide mais peut provoquer une légère sensation de pression ou d’inconfort.
• Observation post-procédure : après le prélèvement, une courte période d’observation est recommandée pour s’assurer qu’il n’y a pas de complications immédiates. Il est conseillé de se reposer le reste de la journée et d’éviter les efforts physiques intenses pendant 24 à 48 heures.

Si vous avez des questions sur le sujet, n’hésitez pas à télécharger l’application May. Une équipe de sages-femmes vous répond 7j/7 de 8h à 22h.

Risques et complications possibles de l’amniocentèse

L’amniocentèse est une pratique considérée comme sûre. Néanmoins, comme tout acte médical, elle comporte des risques de complications :

• Fausse couche : l’un des principaux risques associés à l’amniocentèse est celui de la fausse couche, estimé nous l’avons vu, à environ 0,5%. Ce risque est légèrement inférieur à celui de la biopsie du trophoblaste, qui présente un risque d’environ 1%. Ce risque de fausse couche est principalement présent durant les 8 à 10 jours suivant l’examen.
• Infection : bien que rare, un risque d’infection existe lors de l’introduction de l’aiguille dans l’utérus. Cependant, grâce aux protocoles d’hygiène stricts et à l’utilisation de l’échographie pour guider le prélèvement, ce risque est minime.
• Lésions fœtales : le risque de blessure directe du fœtus est extrêmement faible, car l’échographie permet de le localiser précisément et donc d’éviter toute zone sensible.
• Perte de liquide amniotique : dans certains cas, une petite quantité de liquide amniotique peut fuir après l’examen, mais cela se résorbe généralement spontanément et est sans conséquence pour la grossesse.

Même si ces risques – bien que très faibles – puissent faire peur, il est important de les comparer aux bénéfices potentiels de l’amniocentèse. Les résultats obtenus à partir du prélèvement peuvent fournir des informations cruciales pour le suivi de grossesse.

Les gynécologues et sages-femmes jouent un rôle clé dans l’évaluation des risques et des bénéfices avec les futurs parents, s’assurant que ceux-ci sont bien compris et que le choix de réaliser une amniocentèse est éclairé et volontaire.

Bon à savoir : dans tous les cas, un accompagnement psychologique est souvent recommandé pour aider à gérer les émotions et les décisions difficiles qui peuvent suivre cet examen.

Après l’amniocentèse : suivi et résultats

Une fois l’examen terminé, un court temps de repos vous est généralement recommandé sur place pour s’assurer qu’il n’y a pas de complications immédiates. Ensuite, un suivi médical est en général mis en place, comprenant des contrôles réguliers pour surveiller votre bien-être et celui du fœtus.

L’attente des résultats de l’amniocentèse peut être une période stressante pour les futurs parents. Les échantillons de liquide amniotique prélevés sont analysés pour détecter des anomalies chromosomiques comme la trisomie 21, des malformations, des conditions génétiques spécifiques ou la présence d’un pathogène.

Une fois reçus, ces résultats vous seront expliqués par vos professionnel⸱le⸱s de santé. Si une anomalie chromosomique est identifiée, comme le syndrome de Down, votre équipe médicale vous exposera alors les différentes options disponibles, qui peuvent inclure des décisions difficiles comme une interruption médicale de grossesse.

L’amniocentèse est donc un examen prénatal qui, bien que comportant un faible risque de fausse couche, offre des informations précieuses sur de potentielles anomalies chromosomiques ou conditions génétiques particulières du fœtus. En cas de doutes, de questions ou d’inquiétudes, n’hésitez pas à contacter votre professionnel⸱le de santé ou nos sages-femmes de l’équipe May, disponibles 7 jours sur 7 sur le tchat de l’application.

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Photos : YuriArcursPeopleimages | mirarahneva | DC_Studio | nateemee | FoToArtist_1