Dépistage de la trisomie 21 et clarté nucale

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Développement du fœtus
4 minutes

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Le dépistage de la trisomie 21 est, bien souvent, une étape stressante pour les futurs parents. La mesure de la clarté nucale du bébé est l’un des examens permettant de détecter une potentielle trisomie 21 chez le fœtus.

Mais qu’est-ce que c’est que la clarté nucale au juste ? On vous explique 👇!

Qu’est-ce que la clarté nucale ?

Quand on parle de clarté nucale, on fait référence à l’espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale chez le fœtus.

La clarté nucale est une structure temporaire qui est étudiée et mesurée lors de la fameuse échographie du 1er trimestre. À cette période, le fœtus est imbibé d’eau. La gestion de la circulation des fluides sera donc visible au niveau de l’arrière de son cou.

À quoi sert la mesure de la clarté nucale ?

Ce dépistage contribue à évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus à un stade précoce de la grossesse. La mesure de la clarté nucale fait partie d’un dépistage combiné, qui prend en compte également le dosage des marqueurs sériques (hormones et protéines produites lors d’une grossesse, que l’on retrouve dans le sang de la mère) et certaines informations concernant la mère (âge, antécédents médicaux, consommation de tabac…).

Ce dépistage contribue à évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus à un stade précoce de la grossesse. Le dépistage ne fait qu’établir un risque, mais ne pose pas de diagnostic.

En cas de risque élevé, d’autres examens de dépistage seront proposés pour aboutir à un potentiel diagnostic de trisomie 21. Sachez également qu’en France, le dépistage de la trisomie 21 est proposé mais pas imposé. Il s’agit de votre choix.

Si la mesure de la clarté nucale se concentre avant tout sur le dépistage de la trisomie 21, c’est parce qu’il s’agit de la première cause de déficience mentale d’origine génétique chez l’humain. Elle touche près d’1 grossesse sur 400.

La mesure de la clarté nucale permet également de s’assurer de la bonne santé du fœtus et de mettre en évidence d’autres potentielles anomalies : malformation cardiaque, hernie diaphragmatique, syndromes génétiques…

À quel moment de la grossesse mesure-t-on la clarté nucale ?

La clarté nucale est visible entre 9ème semaine d’aménorrhée (SA) et 14 SA. On la mesure donc entre 11 SA et 13 SA + 6J. Soit au moment de l’échographie du premier trimestre.

Il y a un certain nombre de critères à respecter pour que la mesure (le score de Herman) soit faite correctement :

  • Sur l’échographie, l’embryon doit être parfaitement de profil de la tête aux fesses et en position dépliée.
  • L’embryon doit occuper une grande partie de l’image.
  • Un bon positionnement des repères pour la mesure, soit à l’endroit où la clarté est la plus large.
  • On doit bien distinguer la membrane amniotique de la clarté nucale.

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Comment se déroule l’évaluation de la clarté nucale lors d’une échographie ?

La personne qui réalise l’échographie du premier trimestre va prendre cette mesure sur le fœtus (qui doit mesurer entre 45 et 84 mm) au repos, c’est-à-dire en position neutre, le bébé n’est pas en boule.

Les prises de sang faites dans le cadre du dépistage combiné sont ensuite envoyées en laboratoire où un ordinateur va alors calculer le risque de trisomie 21. Il y a donc peu de chance que l’échographiste puisse interpréter les résultats sur place, sauf si il ou elle détecte une grosse anomalie.

Les résultats peuvent mettre jusqu’à 15 jours avant d’être réceptionnés par le ou la professionnel·le qui vous les a prescrits. Inutile de vous inquiéter : le nombre de jours d’attente n’est pas corrélé avec une bonne ou mauvaise nouvelle. Bien souvent, cette attente est due aux délais de la poste.

Ces résultats vous seront présentés sous la forme d’un chiffre par votre praticien·ne :

  • Inférieur à 1/1000 : vous n’êtes pas dans un groupe à risque, le dépistage s’arrête là et vous pouvez continuer vos rendez-vous de suivi habituel de grossesse.
  • Entre 1/1000 et 1/51 : vous êtes dans un groupe à risque “intermédiaire”. il est possible de continuer le dépistage et de réaliser un test complémentaire (un dépistage prénatal non invasif, aussi appelé DPNI) afin de préciser le risque.
  • Supérieur ou égal à 1/50 : vous êtes dans un groupe à risque “élevé”. Un examen diagnostic vous est proposé (biopsie de trophoblaste).

En fonction des résultats finaux, vous aurez le choix entre poursuivre votre grossesse (en étant informé·e des risques potentiels) et faire une interruption médicale de la grossesse.

❗C’est un choix extrêmement difficile, mais qui sera respecté par les professionnel·le·s de santé qui vous suivent. En cas de besoin, n’hésitez pas à vous entourer de personnes de confiance, de vos proches et/ou d’un·e psychologue pour vous accompagner dans cette décision.

Quelles sont les valeurs normales de la clarté nucale ?

Bien évidemment, les valeurs de mesure de la clarté nucale dépendent du terme où est faite la mesure. Il est donc difficile de donner une norme. On sait cependant que :

  • Si la nuque est fine (inférieure ou égale à 3mm) : la donnée est rassurante, “normale”, cela veut dire que la circulation des fluides est bonne et homogène.
  • Si la nuque est épaisse (au-dessus de 3 mm) : c’est que le liquide s’accumule. Cette donnée peut révéler une défaillance au niveau du cœur du bébé ou une trisomie.

💡Dans tous les cas, que la nuque du fœtus soit fine ou épaisse, on vous proposera de réaliser la prise de sang pour le dépistage combiné.

Si vous avez des questions sur le sujet, n’hésitez pas à télécharger l’application May. Une équipe de sage-femmes vous répond 7j/7 de 8h à 22h.

La clarté nucale est-elle un indicateur fiable pour détecter des anomalies chez le fœtus ?

La Haute Autorité de Santé (HAS) estime que la mesure de la clarté nucale seule permet d’identifier près de 75% des bébés atteint de trisomie 21 ou “syndrome de Down”.

Mais, comme nous l’avons vu ensemble, elle ne garantit pas à elle seule un diagnostic fiable. Aujourd’hui, cette mesure est complétée d’une analyse sanguine qui, selon les études, fait monter le taux de détection de 85% à 95%. Avec le DPNI (le test complémentaire qu’on a mentionné plus haut), ces taux peuvent monter à 99%.

La mesure de la clarté nucale est donc un bon indicateur pour détecter les risques de trisomie 21. Faire les examens complémentaires (DPNI) est un choix qui vous appartient, mais n’hésitez pas à demander de l’aide si vous en ressentez le besoin.

La question du dépistage de la trisomie 21 peut être angoissante, et c’est bien normal ! On vous conseille donc de vous faire accompagner par des professionnel·le·s de santé bienveillants pour que vous vous sentiez accompagné·e·s comme il se doit 🙂.

Pour aller plus loin 👇

Écrit par Sonia Monot avec les expert·e·s May.

Photo : kryzhov


Écrit par Equipe May . Publié le 20 décembre 2023
L'équipe May est un collectif de professionnel·les de santé et de rédacteurs·trices. Elle est notamment composée d'infirmières puéricultrices, de sages-femmes et de médecins.

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