Bébé et trisomie 21 : comprendre pour mieux soutenir

Le risque de trisomie 21 est évoqué pendant la grossesse, en fin de premier trimestre, moment où est proposé le dépistage. Mais quelle est la réalité autour de cette anomalie ? D’où vient-elle ? A quoi ressemble la vie avec un bébé atteint de trisomie 21 ? On vous explique.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ? Comment s’explique-t-elle ?

Un point sur les chromosomes pour bien comprendre :

Le corps humain est composé de milliards de cellules contenant, dans leur noyau, un programme qui dicte leur fonctionnement. Ce programme, c’est le code génétique et il est rangé dans les chromosomes.

Chaque cellule comporte 46 chromosomes (par paire). On compte 22 paires de chromosomes dits classiques et 1 paire de chromosomes sexuels : les fameux XX et XY qui définissent le sexe biologique.

La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie des chromosomes de la paire numéro 21 : cette paire compte alors 3 chromosomes (au lieu de 2). Ce chromosome supplémentaire peut apparaître lorsqu’une anomalie de division cellulaire survient : dans les ovules, les spermatozoïdes ou, plus tard, dans les cellules de l’embryon.

Dans la majorité des cas, l’origine de la trisomie relève d’un accident indépendant et n’a rien à voir avec le patrimoine génétique des parents. Moins de 2,5 % des trisomies sont liées à une anomalie préexistante chez les parents : on parle alors de translocation.

➡️ Dans 93 % des cas, la trisomie est dite libre, complète et homogène : c’est-à-dire qu’il existe dans toutes les cellules du corps un 3ème chromosome dans la 21ème paire.

➡️ Lorsque la première cellule porteuse de trisomie apparaît et que l’embryon est déjà en cours de développement, on parle de trisomie en “mosaïque”. Cela signifie que deux populations de cellules cohabitent dans le même corps : une population trisomique et l’autre non. Ces cellules peuvent être réparties de manière homogène dans le corps ou localisées dans certaines zones et/ou organes.

A quel(s) moment(s) peut-on diagnostiquer la trisomie 21 ?

Le dépistage est, en général, proposé entre 11 SA et 13 SA + 6 jours, au moment de l’échographie du premier trimestre. On parle de dépistage combiné. Passé ce délai, d’autres tests de “rattrapage” peuvent être réalisés.

En France, le dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé mais jamais imposé. Le dépistage se concentre sur la trisomie 21 car il s’agit de la première cause de déficience mentale d’origine génétique chez l’humain. Elle touche environ 1 grossesse sur 400, avec de fortes disparités en fonction de l’âge de la mère.

Comment la dépister ?

➡️ La mesure de la clarté nucale du bébé : c’est une structure temporaire qui se situe à l’arrière de la tête du fœtus, mesurable au moment de l’échographie. On sait que son épaisseur est liée au risque de trisomie.

➡️ Le dosage des marqueurs sériques : ce sont des substances produites par la grossesse que l’on retrouve dans le sang de la mère.

➡️ La prise en compte de l’âge de la mère et quelques autres éléments (antécédents particuliers, tabagisme, etc.).
Ces éléments sont envoyés dans un laboratoire. Un ordinateur calcule alors le risque de trisomie 21 pour la grossesse. A moins qu’elle ne soit franchement anormale, la clarté nucale seule ne peut donc pas être interprétée par l’échographiste : c’est l’ordinateur du laboratoire qui s’en chargera.

Les résultats

Les résultats mettent environ 15 jours avant d’être récupérés par votre sage-femme ou votre médecin. Le principal facteur de retard des résultats… c’est la poste ! Bien que cela puisse être frustrant, inutile de s’inquiéter : ce n’est pas parce qu’ils mettent plus de temps que prévu à arriver qu’il y a une anomalie.

Il existe trois catégories de résultats possibles :

Entre 1/10 000 et 1/ 1001 (pas de risque accru). En l’absence d’autre anomalie, la suite de la grossesse se déroule sans examen spécifique.

Entre 1/1000 et 1/51 (risque estimé est supérieur à la tranche précédente). La réalisation d’un test supplémentaire peut vous être proposée (test dépistage prénatal non invasif, soit une prise de sang).

Au-dessus de 1/50 (risque suffisamment élevé pour proposer un examen diagnostique). Selon l’avancée de la grossesse, cet examen consiste soit en une biopsie de trophoblaste (prélèvement de quelques cellules du placenta) ou une amniocentèse. Cet examen est aussi proposé si le DPNI revient positif afin de confirmer ou non le diagnostic. A l’issue de cet examen, les médecins établissent, ou non, le diagnostic de trisomie 21. Cet élément est davantage détaillé dans notre article sur l’amniocentèse sur l’app May.

Quels sont les symptômes de la trisomie 21 chez les bébés ?

Contrairement à la rumeur, il n’existe pas de “degré” du syndrome de Down. Les manifestations sont très variables.

Parmi les symptômes les plus courants, on compte :

Une déficience intellectuelle

La déficience intellectuelle est assez variable et ne dépend pas seulement de l’atteinte génétique. En effet, elle est aussi fortement impactée par l’environnement de l’enfant. Il est recommandé d’accompagner le plus tôt possible les enfants porteurs de trisomie 21 vers une prise de décision autonome et de ne pas les enfermer dans les stéréotypes associés à leur maladie : cela pourrait aggraver leur “retard”.

Des pathologies

Telles que des cardiopathies congénitales, des problèmes oculaires (de type cataracte) ou des anomalies gastro-intestinales (à hauteur de 5 %). La plupart de ces pathologies sont opérables et prises en charge très tôt dans l’enfance.

Un physique caractéristique

Les personnes trisomiques sont, en moyenne, petites et présentent souvent un visage rond et des yeux en amande. Ces traits physiques peuvent être marqués dès la naissance mais certains bébés ne présentent aucune de ces caractéristiques.

Chaque personne, atteintes de trisomie ou non, est unique : il y a autant de diversité chez les porteurs de trisomie 21 que dans la population générale ! Il est donc primordial de ne pas enfermer ces personnes dans des clichés et de les accueillir dans leur singularité.

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Comment aider un bébé atteint de trisomie dans son développement ?

Démarrer une vie de parent avec un enfant porteur de trisomie, c’est avant tout être parent d’un enfant tout court. C’est donc avec beaucoup d’amour et de tendresse que le bébé atteint de trisomie 21 va pouvoir se développer dans l’épanouissement.

Les enfants porteurs de trisomie 21 ont besoin de beaucoup d’accompagnement, d’aménagement, de rééducation, de prises en charge spécifiques et, parfois, d’interventions. Malgré tout, grâce à un environnement adapté, ils peuvent acquérir une autonomie proche de celle des autres enfants. Grâce au suivi mis en place autour de l’enfant, les parents sont aiguillés pour prendre les décisions les plus adaptées possibles.

❤️ En tant que parents, n’hésitez pas à vous faire aider et à prendre soin de vous.

Quels sont les spécialistes médicaux impliqués dans le suivi d’un bébé trisomique ?

Un bébé trisomique est pris en charge très rapidement après sa naissance afin d’assurer son développement de façon la plus optimale possible. Cette prise en charge est assurée par plusieurs spécialistes médicaux : un·e pédiatre, un·e psychologue, un·e kinésithérapeute,, un·e orthophoniste, une·e psychomotricien·ne etc.

Cet accompagnement peut se prolonger jusqu’à l’âge adulte.

Quels sont les défis propres aux familles ayant un bébé trisomique ?

Si un diagnostic de trisomie 21 est posé pendant la grossesse, le couple a le choix de la poursuivre ou de l’interrompre. Il n’existe pas de limite pour l’interruption médicale de grossesse : les parents peuvent prendre le temps de réfléchir et sont accompagnés par les équipes médicales.

Devenir parent n’est jamais une tâche facile. Accueillir un bébé atteint de trisomie 21 rend ce rôle évidemment plus ardu : il y a plus d’inquiétude encore, les rendez-vous médicaux sont nombreux, il faut se battre au quotidien pour une prise en charge adaptée de son enfant…

Bien heureusement, il existe des ressources et des associations qui aident les parents de bébés trisomiques à mieux comprendre ce syndrome et les accompagnent :

• Le site Trisomie France (https://trisomie21-france.org/).
• L’Institut Le Jeune (https://www.institutlejeune.org/).
• Lassociation Perce-Neige (https://www.perce-neige.org/).

Comment favoriser l’inclusion sociale d’un bébé atteint de trisomie 21 ?

Certains parents orientent leur enfant atteint de trisomie 21 vers un institut médico-éducatif spécialisé tandis que d’autres préfèrent s’orienter vers l’école classique (parfois, l’enfant est aidé d’un·e accompagnant·e des élèves en situation de handicap).

Cette deuxième option, quand elle est possible, est souvent favorisée pour que l’enfant atteint du syndrome de Down bénéficie d’un enseignement classique, comme les autres enfants.

Pour faire un choix, il est important d’en discuter avec les spécialistes qui suivent l’enfant. Ils sauront vous guider vers la meilleure option possible. Bien sûr, le choix final entre les options possibles revient aux parents.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de trisomie 21 ?

En France, grâce aux avancées dans le domaine médical, leur espérance de vie s’est grandement allongée avec le temps : autour de 60 ans.

Témoignages de parents

Nous avons rassemblé quelques témoignages afin de compléter cet article. Ces expériences partagées permettent en effet une meilleure compréhension de la trisomie 21 au-delà d’explications purement théoriques et pourront, nous l’espérons, aider des personnes qui se sentent seul·e·s face à cette situation.

Camille, maman de Jeanne (7 ans). Camille a découvert que sa fille était porteuse de trisomie 21 lors de son accouchement, elle nous raconte :

“J’ai accouché le 24 novembre 2016 de ma fille Jeanne. Sa trisomie 21 est passée inaperçue durant toute ma grossesse malgré mes examens médicaux. Tout était normal et classique jusqu’au jour de l’accouchement.

Lorsque Jeanne est née les sages femmes ont changé d’attitude, elles sont devenues mielleuses et m’ont demandé si ma fille ressemblait à son frère aîné. C’était mon deuxième enfant alors j’avais une petite expérience mais effectivement elle ne ressemblait pas à son frère, ses traits étaient tirés, ses yeux étaient en amande et ses joues étaient bien rebondies.

Le médecin n’est venu me dire que le lendemain qu’ils suspectaient une trisomie 21. À ce moment-là notre monde s’est arrêté. Ce n’était pas ma fille, cela ne pouvait pas m’arriver à moi à 27 ans… et pourtant ! Nous avons beaucoup pleuré, nous pensions notre vie fichue. J’ai mis du temps à accepter, mais je lui ai promis que je ferai tout pour elle malgré les obstacles, les regards désagréables, les avis des uns et des autres. Car bien sûr on nous a proposé de l’abandonner à la naissance pour qu’elle se fasse adopter. Question terrible qui me remue encore aujourd’hui quand j’y pense.

Une fois la naissance passée, il a fallu rencontrer un tas de médecins car elle avait un souci cardiaque important, trouver des séances d’orthophonie, de psychomotricité, de kinésithérapie. Mon emploi du temps était rythmé par ses soins. J’ai arrêté de travailler pour m’occuper d’elle. Jeanne a marché à 3 ans, elle est propre depuis ses 3 ans et demi et elle va à l’école : une école privée ordinaire avec classe ULIS. Elle est en CP et elle aime l’école. Son orthophoniste est exceptionnelle et elle saura bientôt lire.

On sait que ça prendra plus de temps qu’un enfant ordinaire mais elle saura. Elle est toujours suivie en psychomotricité, elle est suivie au niveau cardiaque, des yeux, elle a un dérèglement de la thyroïde, donc elle a un suivi médical et elle a un traitement.

Je peux dire que depuis sa naissance nous avons fait un très long chemin, nous avons accepté que notre fille soit différente, accepter le fait qu’on ne partage pas les mêmes choses avec elle qu’avec ses frères et sœurs. Nous savons que les apprentissages seront bien plus longs que pour un enfant ordinaire… Nous avons été découragés plus d’une fois mais nous n’avons jamais baissé les bras.

Avoir un enfant comme Jeanne c’est avoir un soleil à la maison, c’est elle qui nous donne le sourire lors des moments difficiles, elle ressent beaucoup de choses, elle est extrêmement sensible, elle est très fusionnelle avec moi, son père et ses frères et sœurs.

Le début est compliqué, il faut accepter, prendre des décisions, on ne se sent pas capable. Essayer de se moquer du regard des gens, des réflexions désagréables, affronter toute la partie administrative, trouver des professionnels compétents et bienveillants, parfois aux 4 coins de la France. Il faut se battre encore et encore, c’est le plus difficile. Mais quand on voit l’évolution de Jeanne, à aucun moment on ne regrette de faire au mieux pour elle. Et notre combat n’est pas fini, elle n’a que 7 ans !

Malgré sa différence elle reste notre enfant, celui que l’on a attendu pendant 9 mois et le plus important c’est de l’aimer et de tout faire pour qu’elle se sente le mieux possible afin qu’elle grandisse en confiance et qu’elle s’épanouisse comme une personne « ordinaire » en étant extraordinaire.

En espérant que mon témoignage pourra aider ceux qui traversent ou traverseront cette épreuve.”

Pauline est la maman de Raphaël (3 ans), l’échographiste s’est trompé dans l’examen de la première échographie. C’est lors de son 5ème mois de grossesse que Pauline découvre que son bébé est porteur de trisomie 21. Elle nous explique :

“Lorsque je suis tombée enceinte de mon deuxième enfant, j’avais une petite fille de 1 an, Olympe. C’est le début du confinement : il n’est donc pas possible de faire l’échographie de datation.

Lors de ma première échographie, je suis seule car je n’ai pas le droit d’être accompagnée. Heureusement, les spécialistes me disent que tout va bien et ça me rassure beaucoup !

La deuxième échographie a lieu après le premier confinement, tout près de mon travail. L’échographe nous dit qu’un rein est dilaté mais que ce n’est pas grave et que tout va bien. Toutefois, nous ne sommes pas sereins. La sage-femme qui suit ma grossesse m’a donc demandé de refaire une écho dans un autre endroit plus reconnu pour vérifier que tout va bien. J’ai réussi à avoir un rendez-vous le lendemain.

Sur place, l’échographiste me dit :
“Mais madame, c’est n’importe quoi… On ne refait pas une écho si on en a faite une la veille. Vous ne serez pas remboursée par la sécu je vous préviens ! “.
J’ai répondu :
“Je sais mais j’ai un mauvais pressentiment et j’ai besoin de vérifier que tout va bien”.

J’étais une nouvelle fois seule. L’échographe est restée très silencieuse. A la fin, elle me demande de lui montrer ma première échographie. Elle m’annonce que l’échographiste s’est trompé dans la mesure de la nuque. En effet, elle est épaisse et plusieurs choses mises bout à bout lui font penser à une anomalie chromosomique.

Je suis envoyée à l’hôpital Necker au service diagnostic prénatal. Je me retrouve dans un taxi, en pleurs pour retourner au bureau, en téléphonant à mon mari. On se retrouve ensuite pour boire un verre en terrasse avant d’aller chercher Olympe a la crèche.

On est tristes et inquiets, mais on se rassure mutuellement. On est deux, on n’est pas seuls, on va y arriver ensemble. On commence à prévenir nos proches, tellement de gens nous disent “ne vous inquiétez pas, nous aussi on nous a fait peur et finalement tout va bien”.

Deux jours plus tard, je suis à Necker. J’ai rendez-vous avec une sage femme géniale qui nous explique les différentes sortes de trisomie. Les suspicions font seulement penser à une trisomie, pas à un autre handicap. Ça nous a rassuré. On connaît bien ce handicap, il ne nous fait pas peur. Encore faut-il qu’il ne soit pas malade.

Place à l’échographie, rapidement elle confirme de très grosses suspicions de trisomie : “le nez est trop court, l’espace entre les yeux trop grand, le tibia trop petit, les reins dilatés, l’estomac trop petit”. Je commence à imaginer le bébé complètement difforme, je suis livide… Et puis, elle émet un diagnostic plus précis : trisomie 18. Je viens d’apprendre qu’on ne peut pas vivre avec une trisomie 18. Ça ne m’étonne pas vu tout ce qu’elle a dit sur le bébé… C’est normal qu’il ne soit pas viable. Mon mari est effondré, moi un peu soulagée, enfin je crois.

Tous les deux, on est sur la même longueur d’onde : peu importe le diagnostic, on ne fera pas d’IMG, on ira jusqu’au bout de la grossesse, et même si cet enfant ne doit vivre que quelques minutes, nous serons avec lui. Et d’ailleurs on va lui donner un prénom maintenant.

On nous propose l’amniocentèse pour nous aider à préparer au mieux l’arrivée. On confirme que, peu importe le diagnostic, nous continuerons la grossesse.

On sort de Necker en étant bouche bée. On prévient vraiment peu de personnes de ce diagnostic de trisomie 18. Ma famille est venue nous entourer à Paris, on a passé une bonne soirée (entre rires et grosses larmes).

Le lendemain, mon téléphone sonne : “Madame, je vous appelle car j’ai eu les résultats pour votre bébé et ce ne sont pas ceux dont on vous a parlé hier, votre bébé a une trisomie 21, il va bien”. “Comment ça ? Il va vivre ?”
“Oui madame, il va vivre”
Le coup de massue de dingue ! Entre joie et crainte, on passe d’un enfant pas viable à un enfant qui va vivre, comme ça sans explication, c’est très troublant. Mais dans quelles conditions ? Quel état ? C’est le plus dur pour moi.

On accueille la nouvelle, on pleure, on rigole, on fait le deuil de la famille qu’on s’était imaginée, je suis triste en pensant à Olympe. J’étais tellement heureuse de pouvoir lui offrir un enfant rapproché de son âge… On ne lui en parle pas d’ailleurs, je ne suis pas prête, c’est tellement abstrait.

On a fait le choix de ne pas faire la prise de sang de la trisomie car on s’était déjà dit qu’on préférait passer 9 mois tranquilles et sereins, de toute façon on le gardera.

On est contents de ne pas l’avoir su à la première écho, ça nous a permis de gagner 3 mois sans suivi médical intense. La période la plus dure, c’est entre l’annonce et la rencontre.

Finalement, toutes les échographies in utero après l’annonce sont bonnes.

La naissance est survenue trois semaines avant le terme : un bébé de 3,4 kg. C’est un super accouchement par voie basse avec une péridurale qui n’a pas très bien fonctionné. J’ai mis le bébé en peau à peau directement, il a commencé à téter mon sein : on m’a dit que ce serait dur d’allaiter. On est donc restés 12 jours à l’hôpital Necker le temps qu’il réussisse à bien s’alimenter au sein. On a pu passer tous les examens : oreilles, cœur, yeux, etc. Tout allait bien, sauf les oreilles.

Au début, c’était difficile de voir les traits physiques liés à la trisomie. Heureusement, il gardait beaucoup les yeux fermés, la trisomie était donc moins frappante pour nous, le temps que notre cœur s’y habitue.

Dès sa naissance, on a compris que les progrès faits par notre enfant allaient nous apporter du bonheur : un bébé qui tète le sein c’est normal, un bébé porteur de trisomie 21 qui tète le sein c’est waouuh !

Retour à la maison, on a pris le temps de se découvrir, de passer de bons moments en famille, puis on a commencé des séances de kiné et d’orthophoniste vers 4 mois.

Raphaël a 3 ans aujourd’hui. Il n’entend pas bien à cause de petits conduits auditifs souvent bouchés. Il est appareillé, mais son audition n’est pas parfaite. Il signe alors les gestes du makaton (langue des signes simplifiée) et va dans une crèche publique normale.

L’orthophoniste, le kiné et le psychomotricien se déplacent à la crèche, donc sa prise en charge est vraiment transparente, indolore pour nous, parents. D’ailleurs, nous travaillons à temps plein tous les 2 ! On a décidé, en accord avec les médecins et accompagnants de Raphaël, de décaler sa rentrée scolaire d’autant plus qu’il est de fin d’année.

En septembre prochain il ira dans l’école où est sa grande sœur. Nous avons fait une demande de AESH à temps plein. On espère que notre demande sera acceptée ! On a envie de tout faire pour qu’il s’épanouisse le mieux possible.

Raphaël est très joyeux, il a beaucoup d’humour. Il sait très bien se faire comprendre, même sans les mots. Il a un sacré caractère ! Il aime jouer à la poupée, aux playmobil et lire des livres. Il mange tout seul, de tout… mais il refuse de manger des gâteaux (??). Il adore prendre son bain, faire du toboggan, de la balançoire. Il aime danser et mimer des comptines ! Il croque la vie à pleine dent.”

Les parents d’un bébé porteur de trisomie 21 ont, certes, un parcours bien différent des autres mais, on le voit à travers ces témoignages, cela n’enlève rien à l’amour qu’ils portent à leur enfant et aux joies qu’ils ressentent en le voyant grandir. Si vous souhaitez en savoir plus, n’hésitez pas à vous rendre sur les sites des associations mentionnées dans l’article !

Pour aller plus loin :

Trisomie France (https://trisomie21-france.org/).
L’Institut Le Jeune (https://www.institutlejeune.org/).
Lassociation Perce-Neige (https://www.perce-neige.org/).

Écrit par Andréa Lepage avec les expert·e·s May.

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Photo : Envato