Trisomie 18 : définition, diagnostic et prise en charge

La trisomie 18, aussi appelée le syndrome d’Edwards, est caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire dans le code génétique de la personne touchée. Ce chromosome supplémentaire peut entraîner diverses malformations et complications médicales. Malheureusement, un fœtus atteint de trisomie 18 a peu de chances d’arriver à terme. Comment diagnostiquer la trisomie 18 ?

On fait le point.

Qu’est-ce que la trisomie 18 ?

La trisomie 18, ou syndrome d’Edwards, est une anomalie chromosomique rare mais grave. Elle résulte de la présence d’un chromosome 18 supplémentaire dans l’ADN de la personne qui souffre de ce symptôme. Cela signifie que, au lieu d’avoir deux copies du chromosome 18, une personne atteinte du syndrome d’Edwards en a trois. Cette anomalie génétique se produit généralement de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices, sans lien direct avec les antécédents familiaux et peut se détecter chez le fœtus dès le premier trimestre de grossesse.

La trisomie 18 est associée à un large éventail de complications médicales. Les malformations congénitales sont fréquentes, touchant souvent le cœur (dans plus de 90% des cas d’après Santé Publique France), ainsi que d’autres organes vitaux. Les membres, comme les mains et les pieds, peuvent également être affectés, entraînant des déformations telles que des pieds bots (déformés) ou des doigts repliés.

Malheureusement, la trisomie 18 est souvent associée à un pronostic sévère. Beaucoup de grossesses se terminent par une fausse couche ou une interruption médicale de grossesse en raison des complications graves liées à cette maladie génétique. Pour les enfants atteints de la trisomie 18 qui naissent vivants, l’espérance de vie est généralement faible, bien que certains puissent vivre plusieurs années avec des soins appropriés et un soutien médical intensif.

Diagnostic prénatal et dépistage de la trisomie 18

La détection précoce de la trisomie 18 chez le fœtus est cruciale pour aider les futurs parents à prendre une décision quant à la suite de la grossesse. Le dépistage et le diagnostic prénatal jouent un rôle clé dans ce processus, permettant de détecter cette anomalie chromosomique dès les premiers stades de la grossesse.

Techniques de dépistage

Le dépistage prénatal de la trisomie 18 repose sur plusieurs méthodes. Parmi les plus courantes, on trouve l’échographie et les tests sanguins.

L’échographie, réalisée généralement au premier trimestre, permet de mesurer la clarté nucale, un indicateur potentiel d’anomalies chromosomiques, y compris la trisomie 18. Une épaisseur accrue de la nuque peut indiquer un risque plus élevé de malformations ou d’autres complications. Passé le premier trimestre, plusieurs signes échographiques peuvent amener à suspecter une trisomie 18 : retard de croissance, malformations diverses, anomalies cérébrales…

Les tests sanguins, comme le dosage des marqueurs sériques (substances sécrétées par le fœtus ou le placenta) et le dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettent de suspecter une trisomie. Alors que les marqueurs sériques couplés à l’épaisseur de la nuque permettent d’établir un risque de trisomie, le DPNI analyse l’ADN fœtal présent dans le sang de la mère. Ce test peut détecter des anomalies dans le nombre de chromosomes, y compris un chromosome 18 supplémentaire.

Bien que précis, le DPNI est souvent réservé aux grossesses identifiées comme à risque par le dosage des marqueurs sériques en raison de son coût (environ 400€ par test).

Confirmation du diagnostic

Si le dépistage indique un risque accru de trisomie 18, des tests de confirmation sont proposés. L’amniocentèse et la biopsie de villosités choriales sont les procédures les plus courantes.

• L’amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique pour analyser le caryotype du fœtus (sorte de photo de l’ensemble des chromosomes d’un individu), permettant de confirmer la présence d’un chromosome supplémentaire.
• La biopsie de villosités choriales (aussi appelée biopsie de trophoblaste), quant à elle, prélève des cellules du trophoblaste (futur placenta) pour une analyse génétique précoce. Cette méthode est généralement réalisée plus tôt dans la grossesse que l’amniocentèse (entre 11 semaines d’aménorrhées et 14 SA, le plus souvent) et offre également des résultats fiables sur les anomalies chromosomiques.

Ces tests de diagnostic prénatal permettent aux parents de prendre des décisions éclairées concernant la suite de la grossesse, y compris la possibilité d’une interruption médicale si la trisomie 18 est confirmée. Les équipes médicales sont là pour vous accompagner et vous soutenir dans ces moments parfois difficiles, en vous offrant des conseils adaptés et un soutien psychologique.

Symptômes et caractéristiques chez l’enfant

Nous l’avons vu, dans la plupart des cas, un fœtus atteint de trisomie 18 ne survit pas. S’il y parvient, de nombreux symptômes peuvent alors être observés dès la naissance. Ces manifestations sont souvent complexes et peuvent inclure des malformations congénitales et des problèmes de santé significatifs.

Les caractéristiques physiques typiques incluent :

• un faible poids à la naissance,
• un manque de tonus,
• une taille réduite,
• des traits faciaux distinctifs tels qu’un menton fuyant, des oreilles malformées et un palais étroit.

Les membres peuvent également montrer des anomalies, comme des mains fermées avec des doigts qui se chevauchent et des pieds bots. Ces signes sont souvent détectés lors des examens échographiques prénataux, qui font partie du processus de dépistage.

Les problèmes de santé associés à la trisomie 18 sont nombreux. Les malformations cardiaques sont parmi les plus courantes. Ces malformations peuvent inclure des défauts septaux, qui sont des ouvertures anormales dans les parois séparant les chambres du cœur. En outre, les difficultés respiratoires sont fréquentes, souvent dues à une faiblesse musculaire et à des anomalies structurelles du thorax, ce qui peut nécessiter une surveillance médicale étroite dès la naissance.

Les enfants atteints de trisomie 18 peuvent également présenter un retard de développement global. L’espérance de vie est malheureusement limitée, la plupart des enfants décèdent lors de leur première année de vie. Il est toutefois possible de vivre plus longtemps pour certains, notamment en cas de trisomie partielle ou en mosaïque.

Prise en charge

Le diagnostic de la trisomie 18 peut être bouleversant. C’est pourquoi l’équipe médicale fera tout son possible pour vous accompagner.

• Un accompagnement psychologique : un soutien psychologique peut être bénéfique pour gérer le stress et les émotions associés au diagnostic.
• Des groupes de soutien : rejoindre des groupes de soutien pour les familles d’enfants trisomiques peut offrir l’opportunité de partager sa propre expérience et de trouver un réconfort mutuel.
• Des ressources éducatives : accéder à des informations fiables et à jour sur la trisomie 18 et ses implications peut vous aider à comprendre la maladie.

Notez que la probabilité de récurrence de trisomie lors d’une prochaine grossesse est très faible (de l’ordre de 1%).

La trisomie 18 est donc une anomalie chromosomique complexe à laquelle le fœtus a peu de chances de survivre. Lors du diagnostic, l’équipe médicale fera tout son possible pour vous soutenir dans vos prises de décisions concernant la suite de la grossesse.

Si vous avez des questions sur le sujet, n’hésitez pas à télécharger l’application May. Une équipe de sages-femmes vous répond 7j/7 de 8h à 22h.

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Photos : FoToArtist_1 | djoronimo | StiahailoAnastasiia