Enfant albinos : comprendre et accompagner

Comment accompagner votre enfant lorsqu’il est albinos ? Comment se caractérise l’albinisme ? Cette anomalie génétique héréditaire peut entraîner des complications comme : une sensibilité accrue au soleil ou encore des problèmes de vision. Comment éviter ces complications ?

Enfant albinos : on fait le point.

Qu’est-ce que l’albinisme ?

L’albinisme est une maladie génétique rare, caractérisée par une dépigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Il est dû à une anomalie des gènes qui permettent la production de mélanine, le pigment responsable de la coloration des yeux, de la peau mais aussi des cheveux.

Les caractéristiques physiques de l’albinisme

Les enfants albinos présentent des symptômes visibles et généralement très caractéristiques qui peuvent inclure une peau blanche ou très pâle, des cheveux souvent clairs, blancs à blond voire roux, et parfois des yeux clairs à rouges en raison de la faible concentration de pigments.

Les causes de l’albinisme

L’albinisme est provoqué par la mutation des gènes responsables de la production de mélanine. Il existe au moins 19 gènes impliqués.

Ils se transmettent en général sur le mode autosomique récessif (via les chromosomes non sexuels et transmis par les deux parents). Cela veut dire que :

• L’albinisme peut atteindre aussi bien les garçons que les filles.
• Si les deux parents sont porteurs du gène, en particulier s’ils ont déjà eu un bébé albinos, ils ont une chance sur quatre d’avoir un enfant albinos.
• Si seulement un des deux parents est porteur du gène, il n’y a pas de risque pour les bébés à venir. D’où l’importance du dépistage génétique en cas d’antécédents familiaux d’albinisme.

Il existe aussi une autre forme d’albinisme, l’albinisme oculaire qui se transmet de façon récessive liée au chromosome X. Dans ce cas, seuls les garçons sont atteints et la maladie est transmise par le chromosome X de la mère puisque le père transmet son chromosome Y.

Les différents types d’albinisme

Il existe plusieurs types d’albinisme, dont l’albinisme oculo-cutané (AOC) et l’albinisme oculaire, chacun étant lié à des anomalies génétiques spécifiques.

• Les plus fréquents sont les albinismes oculo-cutanés qui affectent les yeux, les cheveux et la peau.
• Il existe un albinisme uniquement oculaire, qui nous l’avons vu, à une transmission génétique différente.
• Plus rarement, les albinismes peuvent être intégrés dans un syndrome plus général avec d’autres atteintes en particulier du sang, de l’immunité et/ou neurologiques. Ce sont les syndromes d’Hermansky-Pudlak, de Chediak-Higashi et encore plus rare de Griscelli-Prunieras. La transmission se fait aussi de façon autosomique récessive.

Le diagnostic de l’albinisme

Les caractéristiques de l’albinisme sont assez faciles à repérer puisqu’elles affectent des parties très visibles du corps. Aussi, les enfants albinos sont généralement diagnostiqués très tôt.

Le diagnostic repose généralement sur une évaluation clinique des caractéristiques physiques telles que la dépigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Des tests génétiques peuvent ensuite être effectués pour identifier les mutations spécifiques des gènes responsables de l’anomalie.

Un enfant albinos au quotidien

Un enfant albinos demande un suivi particulier, notamment pour surveiller les problèmes de peau et de vue souvent liés à l’albinisme. Ces enfants, en raison de leur condition génétique unique, font face à des situations qui nécessitent une attention particulière.

Santé et soins médicaux

Les enfants albinos ont besoin de soins médicaux spécifiques. En effet, cette condition les rend particulièrement vulnérables aux ultraviolets (les UV), augmentant le risque de cancer de la peau. Pour cela, ils doivent avoir un suivi dermatologique régulier auprès d’un spécialiste.

Bien qu’il n’existe pas de traitement contre l’albinisme, plusieurs options existent pour limiter les symptômes et améliorer la qualité de vie des enfants albinos. Voici quelques-unes des principales approches :

• Protection solaire : l’utilisation quotidienne de crème solaire avec un indice de protection élevé permet de protéger la peau de votre enfant contre les rayons UV.
• Vêtements protecteurs : habiller votre enfant avec des vêtements couvrants et des chapeaux à larges bords peut aider à réduire l’exposition au soleil. Nous vous conseillons également de limiter les activités en plein air lorsque l’ensoleillement est maximum.
• Consultations ophtalmologiques : les enfants albinos souffrent souvent de problèmes oculaires tels qu’un nystagmus (un mouvement involontaire et saccadé de l’œil), de strabisme et/ou une faible acuité visuelle. L’albinisme serait à l’origine de 5 % des malvoyances dans le monde. Les enfants albinos sont aussi souvent plus gênés par la lumière. Des visites régulières chez un⸱e ophtalmologiste permettent de suivre l’évolution de la rétine et de mettre en place des aides si nécessaire (comme des lunettes ou des lentilles de contact pour les troubles visuels, des verres teintés et si nécessaire des aides visuelles).

Si vous avez des questions sur le sujet, n’hésitez pas à télécharger l’application May. Une équipe de pédiatres et d’infirmières puéricultrices vous répond 7j/7 de 8h à 22h.

Intégration sociale

Dans un article datant de 2022, une experte de l’ONU indique “qu’on estime qu’une personne sur 17 000 à 20 000 en Amérique du Nord et en Europe est atteinte d’albinisme”. Pourtant, encore aujourd’hui, ces enfants souffrent de discriminations.

Voici quelques conseils pour favoriser l’inclusion à l’école de votre enfant :

• Sensibilisation : vous pouvez envisager de travailler avec l’école de votre enfant pour organiser des sessions de sensibilisation et ainsi aider à réduire les préjugés et à créer un environnement plus inclusif.
• Aménagements raisonnables : n’hésitez pas à demander à l’école de votre enfant de mettre en place des aménagements adaptés, comme des documents imprimés en gros caractères et une place à l’avant de la classe pour pallier ses problèmes de vue.
• Support : participer à des groupes de soutien pour les familles d’enfants atteints d’albinisme peut offrir un espace de partage d’expériences et de conseils pratiques.

L’albinisme est donc une maladie génétique rare qui amène son lot de défis quotidiens, notamment ceux liés à la sensibilité accrue de la peau aux UV, aux problèmes de vue et au regard des autres. Un suivi adapté et quelques adaptations à l’école et à la maison permettent souvent de lui apporter plus de confort au quotidien.

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Photos : yurakrasil | Albertshakirov | AnnaStills